“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在今天(17日)结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。
有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。
今天，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被国际上定为“罕见疾病日”。在美国、欧盟以及中国台湾省等均建立罕见病协会、罕见病基金会，制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。罕见病具有共同特点：大部分为基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度小、被社会歧视、与社会隔绝、因病致贫等。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构少、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
全国政协委员、上海交通大学教授李定国在此间指出，相对于常见病，罕见疾病是我国医学领域研究和投入比较薄弱的环节，国家科研投入与常见病相比明显投入不足。国内几乎没有机构专门从事这方面的研究。这也愈发使其诊断、预防和治疗水平不高，患者获得的资源和保障也极为有限。
由于费用昂贵、成功率低、开发生产风险巨大，李定国说，我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中。罕见病的治疗药物几乎全部为国外进口，而且缺乏引进国外药品的主动性，患者只能被动期待国外药企到国内来注册。这些药品不仅价格昂贵，还尚未列入医保药品目录，患者难以承担。与此同时，罕见病患者及其家庭饱受歧视和不公待遇，经常面临教育、就业和婚育等压力。如果以3口人一个家庭计，我国则有近十分之一的家庭遭受罕见病折磨。
韩金祥认为，我国的罕见病防治研究，当务之急是，动员社会各界人士大力支持罕见疾病防治事业，开展罕见疾病科研、医疗等学术研究与交流，推动基础医学研究与临床医学相结合，联合开展相关疾病研究，提升医学学术水平，筹组罕见疾病数据库，促进相关科学研究。
专家们呼吁，尽快制定罕见病防治的专项法律法规，为保障罕见病患者的各项权益提供法律支持。尽快成立全国性学术组织，开展全国性协作研究，申报大课题，组织大会战，拿出大成果，解决大问题。还要与国际罕见疾病组织进行联络交流，建立合作关系，提升对罕见疾病的认知和诊断治疗技术；帮助建立基层罕见疾病防治机构，设立专业委员会，聘请专家成立专家委员会，逐步建立我国的罕见疾病防治网络。 （记者孙明河 通讯员许双庆）