基因检测是一个全新的行业,近年来,基因检测快速渗透到民众工作生活的方方面面,并起到积极的引导作用。各类机构乃至健康科技公司,纷纷推出其基因检测技术和服务,从癌症治疗到婴儿健康检测,乃至美容减肥,在部分市场推广人士的口中,基因检测技术似乎变得“神通广大、无所不能”。但就在去年,一位老人花20多万元做基因检测,又购买数万元的保健品,后来发现上当受骗了,万般绝望中老人选择了自尽,这场由基因检测引发的血案仍值得消费者深思。
基因检测为何会热起来?
2013年,根据基因测序结果与风险评估,美国著名影星安吉丽娜·茱莉完成了预防性的乳腺切除手术。采取这一措施的缘由,就是在她身上存在着BRCA1基因缺陷。这一遗传缺陷令其罹患乳腺癌的几率超过80%,是正常人的17倍以上。
由于这一典型案例,基因测序“治未病”的功效给公众留下了深刻印象。这也是2003年多国科学家联合绘制完成人类基因组序列图后,基因工程技术成果走向大众化应用的鲜明范例。
从产业链来看,基因检测大致分为仪器、试剂盒、服务,仪器基本由国外企业垄断,试剂盒目前也多为国外企业供应,国内企业开始涉足,服务端是国内企业主要的切入点。从使用人群看,一般分为两种,一种是早期诊断,判断一个人“得没得病”;另一种是精准医疗,即帮助患者更准确地找出最有效的用药方案,避免“一刀切”。目前来看,后者被应用得更广泛一些。除此之外,癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人,尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌病人来说,很多人会选择做基因检测。
随着基因检测技术持续火热,消费级基因检测受到特别关注,其中儿童的天赋基因检测尤其受到追捧。去年9月,著名拳击运动员邹市明的妻子冉莹颖给儿子轩轩测了天赋基因,便引发了不少“宝妈”的跟风。冉莹颖晒出轩轩的天赋基因分析图,显示轩轩的天赋是在语言和数理逻辑方面,并笑称“别浪费天赋,培养他成为主持人吧”。
这个由国内首家上市的基因检测公司所做的基因检测价格不菲,高达6800元。据称,这一产品能通过监测约30个关联基因位点,科学分析少儿的语言智能、逻辑梳理、音乐、空间、身体动觉、自我认识、人际交往、自然观察等八大先天智能水平。“能提前看见孩子天赋,让孩子的成才不走弯路”戳中望子成龙的中国家长的心。
尽管市场火热,但对于天赋基因检测,不少业内人士明确持反对意见。“中国的家长极其关注小孩教育,基因的作用在小孩身上会被无限放大,家长基于这样不科学的结果去决定小孩的发展方向,干预他的兴趣和发展,真的非常不合适。”WeGene联合创始人陈钢表示,他们不提供也不支持提供天赋基因检测。
收费标准为何参差不齐?
据调查,基因检测行业在收费标准、使用试剂、应用范围等方面都表现得混乱无章。“只要你的一滴血,甚至一点点口水,就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”很多基因检测公司使用这样具有诱惑性的语言进行宣传,有些甚至将上万元的基因检测作为高端体检进行推广,用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。
在医院的健康管理中心和民营的体检中心,基因检测项目是靠吸引民营企业家认可和参与来吸金的,这类人群经济实力雄厚,又对自身健康很重视,很愿意买单。可是在收费方面,基因检测项目没有纳入临床检测范畴,并也没有收费标准,只要通过物业部门的报备即可。省会几大体检中心关于一种癌症筛查项目从300元到1800元收费不一,所有疾病基因检测收费就会相差甚远。
据了解,我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质,不少公司过度夸大了基因检测的功能,公司素质参差不齐;行业内同类服务有的价格相差近十倍。同样一个检测项目,如乳腺癌基因检测,市场报价从100-10000元的都有,消费者面对产品名称和价格,无从判断真假,这也是目前听说基因检测的人多,但购买的人少的重要原因。
除了之外,基因测序是个非常专业的领域,有的一份报告就达几十页,而且全是专业科学术语,不是专业人士一眼望去,等于是“天书”,所以基因检测必须请专业人士咨询指导。一些公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客,后续服务却跟不上。这也就造成很多消费者并不认可基因检测的结果。
除了价格高的离谱,服务跟不上,国内基因检测仪器、诊断试剂同样混乱。目前,国内的基因测序仪都从国外引进,需要通过国家食品药品监管部门的审批注册。由于基因测序仪产地各不相同,在使用方法和检测标准各不相同。也就是说,两家基因检测公司的仪器不同,得出的结论也会有差异。让平常人无从辨别查证。从业人员混乱。基因检测是新兴的高精尖技术,对从业人员素质要求应该是相当高的。但现实状况都是很多刚从医学院校毕业的,不能进入医疗机构从事临床医疗的人在操作检测。由于检测过程不规范,导致检测结果也不够准确。
结果是否真实可信?
基因测序领域的资深从业者、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽曾写文,指出“学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系,拿着一些发表的探索性研究文章,就说是业界证实的结果,忽悠行业外的老百姓赚钱,既不科学,也不道德。”
然而自从科学家2006年绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后,国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。它们向顾客提供有偿基因检测,将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因标记做比对,告诉顾客他们的患病风险是高于还是低于平均水平。大多数提供个人基因检测的公司通过互联网招揽生意。近年来还是有不少人欣然尝试。普通大众接受个人基因检测的动机通常为:满足好奇心和求知欲,对基因遗传学感兴趣,想从遗传角度了解自己的家族,或纯属娱乐。
43岁的王萍是电视台一档综艺节目主持人,促使她做老年痴呆症基因筛查原因是,她的外婆和母亲都患有老年痴呆症。经过网上搜索和筛选,王萍选定了一家位于深圳的基因检测中心,通过网上支付599元后,用基因检测公司快递的特制试管收集自己唾液,密封后快递给公司实验室。“在等待检测结果的那段时间是最难熬的,可以用"如坐针毡"来形容。”三周后,王女士收到自己的“老年痴呆症”基因检测结果。“收到结果的那一刻,整个人都懵了。不知道自己究竟该不该看密封的检测报告。王萍最终还是怀着忐忑心情查看了报告。检测结果告诉她,她没有从双亲中任何一方的家族遗传到会加大患老年痴呆风险的基因,但这并不意味着她今后绝对不会患病,只不过她体内没有目前已知的致病基因。“基因检测传递了什么信息并不重要,因为这些已知信息会随着生活环境、心理状态和生活规律等因素改变。因此,尽管我的老年痴呆症患病风险低于常人,但依然保持谨慎,每天锻炼,争取活得更健康。”王萍说。
基因检测并不是个新事物,但很少有人知道,基因检测领域存在着截然不同的两个方向,一方是科研和医疗相关的专业级基因检测,另一端,则是面向消费者的检测,比如易感疾病风险预估、无创产前基因检测、天赋基因等产品。多数用户所接触到的基因检测产品,几乎都是消费级基因检测产品。而恰恰是这些产品,在专业人士看来,存在着不少风险和争议。
不要盲目做基因检测
专家提醒,人们对基因检测这种新兴技术的发展应保持理性,不可盲目追捧,否则反会受到负面影响。比如,提示肿瘤高风险并不意味着就一定会患癌症。携带某种癌症易感基因的患者,患癌症的几率可能要比普通人高。但是至于到底高出多少倍,目前研究人员还无法统计出具体的数据。如果患者拿着检测报告来问医生自己最终患癌的概率,医生也无法给出具体答案。因此,这种检测实用性并不高,不光无益于以后的诊断和治疗,反会对受检者本人造成严重的精神负担。特别是如今基因检测技术在国内尚处于起步阶段,基因检测公司的技术标准、市场准入标准等都是空白,不少机构存在夸大检测功能、误导消费者等问题。
据了解,人体目前已知或者被命名的基因位点总数将近6000多万个,基因检测公司通常使用的芯片筛查方式最多也只检测100万个位点左右,被破解的有临床意义的基因密码仅占一小部分,这意味着得到的信息十分有限,人类对基因的认知不过是冰山一角,不宜夸大基因检测的功效。因此,普通市民不要盲目进行基因检测来做肿瘤筛查,最好根据实际需要由医生决定。如果确定是高危人群,比如有家族史的患者,可以根据亲属所患癌症,单检测某一项癌症基因即可,这样更加节约费用,也更加有针对性。